作者：Sokolova IA, Halling KC, Jenkins RB, Burkhardt HM, Meyer RG, Seelig SA, King W.

出版日期：2000年8月
期刊名称：J Mol Diagn      卷: 2      期: 3       页: 116-123

【摘要】本研究的目的即为研发一种多位点多色荧光原位杂交试剂盒，可用于检测尿路上皮细胞肿瘤（UC, Urothelial Carcinoma），使用检测样本为尿液样本。对21例尿路上皮细胞肿瘤患者和9种正常捐献者尿液中的脱落细胞进行检测，使用的探针包括9种染色体计数探针和1种位点特异性探针，目的为确定一种最优的FISH探针组合方式。最后确定四种探针的组合可以达到最高的灵敏性，这些探针分别用不同的荧光物质进行标记，组合对泌尿上皮细胞癌进行检测。这四种探针为CEP 3，CEP 7，CEP 17和LSI p16，组合敏感性可达最高。随后，该探针组被前瞻性地用于179例病人尿液样本，用于尿路上皮细胞癌的检测(其中46人有活检记实的尿路上皮细胞癌)。检测是描述FISH结果玻片，寻找具有恶性肿瘤核特征的细胞，记录这些细胞中FISH信号模式，找出多体(有额外的两种或两种以上不同染色体的)细胞。通过ROC曲线分析可知，如果选取5个多体细胞作为肿瘤阈值，超过5个多体细胞即判读为阳性的标准，可以达到84.2%的敏感性和91.8%的特异性。该研究证实了多位点多色荧光原位杂交检测(包含3，7，17号染色体着丝粒探针和9p21的位点特异性探针)患者尿液样本，可达到很高的灵敏性和特异性。